Sequência de Bandas Amnióticas

Conjunto de anomalias congénitas por disrupção, deformação e, por vezes, malformação secundária, associado a tiras fibrosas de origem amniótica que constringem, amputam ou amarram partes do embrião, do feto ou do cordão umbilical; esporádica e sem gene causal estabelecido, distingue-se do complexo membros–parede corporal e de fenocópias genéticas como a síndrome de Adams-Oliver.

Atualização da literatura e da informação regulamentar: 29 de outubro de 2026.

0. Tabela de Referência Inicial

1. Introdução

1.1. Descrições históricas

A relação entre tiras de membrana amniótica e defeitos estruturais do feto foi registada por Paul Portal em 1685, na obra La Pratique des Accouchements, mas o espetro completo das lesões só foi sistematizado em 1965, quando Richard Torpin descreveu os cordões fibrosos mesoblásticos amniocoriónicos e as bandas amnióticas como causa de malformações constritivas e de morte fetal [10, 30]. Torpin desenvolveu a ideia numa monografia de 1968 sobre malformações fetais causadas pela rutura do âmnio durante a gestação, e a sua proposta passou a ser designada teoria extrínseca [8, 10]. Antes dele, George Streeter tinha defendido, em 1930, uma teoria intrínseca: as anomalias e os próprios anéis resultariam de um desenvolvimento defeituoso do disco germinativo, sem intervenção mecânica de tiras amnióticas, razão pela qual um dos sinónimos da entidade é «displasia de Streeter» [1, 8].

1.2. Nomenclatura

A designação «síndrome» foi substituída, em grande parte da literatura de dismorfologia, por «sequência», porque as anomalias decorrem de uma cascata desencadeada por uma agressão inicial que pode ter mais do que uma causa, e não de uma etiologia única com um padrão fixo [2, 31]. Coexistem vários sinónimos: sequência de rutura do âmnio, sequência ADAM (amniotic deformity, adhesion, mutilation), complexo de disrupção amniótica, síndrome de bandas ou anéis de constrição congénitos e displasia de Streeter [1, 2]. A Orphanet classifica a entidade como síndrome malformativa (ORPHA:295000), com definição centrada nos anéis de constrição fibrosos, circunferenciais, parciais ou completos, com predileção pelos membros e expressão que vai de uma indentação cutânea à amputação de segmentos fetais [1]. O antigo agrupamento ORPHA:1034 («Amniotic bands») está marcado como obsoleto [1]. No OMIM, a entrada 217100 tem o título «Constricting bands, congenital», com os sinónimos amniotic band sequence e Streeter anomaly, e inclui o complexo ADAM, os defeitos terminais transversais do braço e a amputação congénita [14]. A designação «complexo ADAM» foi dada por John Opitz à associação de bandas de constrição com fenda labial e palatina e outras malformações faciais, descrita por Keller e colaboradores em 1978 em dois rapazes aparentados [14].

1.3. Separação do complexo membros–parede corporal

Durante décadas, a toraco- e abdominosquise, a exencefalia e o encefalocelo associados a aderências amnióticas foram incluídos na mesma sequência. Van Allen e colaboradores (1992) mostraram também que a disrupção vascular por morte de um cogémeo ou por enfartes embólicos in utero pode causar defeitos terminais de redução e anéis de constrição semelhantes aos da SBA sem âmnio anómalo [14]. Os estudos de patologia de Van Allen e colaboradores (1987) em 25 fetos fixaram critérios para o complexo membros–parede corporal (limb body wall complex, LBWC), definido pela presença de pelo menos dois de três achados: exencefalia ou encefalocelo com fendas faciais, toraco- e/ou abdominosquise, e defeito de membro [23]. A demonstração de âmnio intacto em parte dos casos, de anomalias internas em 95% e da persistência do celoma extraembrionário levou a que Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation descreva a inclusão do LBWC na sequência de rutura do âmnio como «incorreta» e o trate como padrão de patogénese diferente [10, 11, 23]. Martínez-Frías (1997) mostrou, com dados do registo espanhol ECEMC (Estudo Colaborativo Espanhol de Malformações Congénitas), que as duas entidades se separam também do ponto de vista epidemiológico, e Russo e colaboradores (1993) distinguiram dois fenótipos dentro do LBWC [31, 32]. A fronteira continua debatida: a vigilância europeia EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) considera que as duas entidades têm fenótipo sobreponível e etiologia desconhecida, e classifica como LBWC os casos com LBWC e bandas [8].

1.4. Primeira intervenção fetal

Em 1997, Quintero e colaboradores, em Tampa, libertaram por via fetoscópica bandas que constringiam membros em dois fetos, com preservação do fluxo distal e da função; foi a primeira intervenção cirúrgica pré-natal para bandas constritivas e a primeira cirurgia fetal dirigida a uma entidade não letal [33]. Precederam-na modelos ovinos de libertação fetoscópica (1995) e seguiram-se modelos de amputação no cordeiro e séries clínicas [26].

1.5. Definição e âmbito do artigo

A sequência de bandas amnióticas (SBA) designa o conjunto de anomalias por constrição, amputação, aderência ou amarração atribuíveis a tiras de origem amniótica num feto sem outra causa identificada, com predomínio dos membros e envolvimento possível do crânio, da face, da parede corporal e do cordão umbilical [2, 10]. O LBWC é tratado como entidade de fronteira, com critérios próprios, porque partilha bandas e aderências mas tem anomalias internas e prognóstico letal [8, 11]. A síndrome de Adams-Oliver, que pode ser uma fenocópia completa da SBA, os defeitos de redução de membros de causa genética e a sequência de Poland entram no diagnóstico diferencial [13, 34].

2. Genética Molecular e Fisiopatologia

2.1. Estado do conhecimento etiológico

A SBA não tem gene causal estabelecido e não é considerada hereditária [2, 10]. Nos raros casos com cariótipo, os estudos cromossómicos foram normais, e as ocorrências familiares publicadas são poucas e, em parte, mal documentadas ou mal diagnosticadas [2, 35]. Temtamy e McKusick (1978) não encontraram base genética clara ou simples [14]. Foram propostos genes candidatos sem confirmação: um homólogo humano do gene disorganization do ratinho para a SBA, IQCK, e genes da heterotaxia ou do desenvolvimento caudal para o LBWC [4, 8]. A etiologia é provavelmente heterogénea, com mais de um mecanismo a operar em subgrupos de doentes [8]. Isidor e colaboradores e Purandare e colaboradores (2009) descreveram doentes com anomalias graves de membros inicialmente diagnosticados como SBA que tinham também pedículos cutâneos hamartomatosos, e propuseram que esta «SBA plus» corresponda a um fenótipo semelhante ao do mutante disorganization do ratinho [14]. Maas e colaboradores (2009) descreveram duas mulheres com síndrome de Goltz-Gorlin (hipoplasia dérmica focal, ligada ao X) com fetos do sexo feminino com fenótipo semelhante ao LBWC ou à pentalogia de Cantrell, sugerindo que alguns destes diagnósticos correspondam a fetos gravemente afetados por essa síndrome [14].

2.2. Teoria extrínseca (rutura do âmnio)

Segundo a teoria de Torpin, a rutura precoce do âmnio expõe o embrião ou o feto à face coriónica, onde se formam filamentos mesodérmicos que envolvem partes em desenvolvimento, sobretudo os membros [10, 26]. Antes das 12 semanas, o âmnio e o córion são membranas completamente separadas, o que foi proposto como fator de vulnerabilidade e explica que a rutura ocorra provavelmente nesse período, embora a disrupção por bandas possa acontecer em qualquer fase da gestação [10]. A constrição causa isquemia do segmento distal, edema e, com a progressão, perda de função e amputação [26]. A teoria explica fendas orofaciais atípicas, pseudossindactilia, amputações e defeitos de parede, mas não as anomalias de órgãos internos que caracterizam o LBWC [8]. Alguns casos têm causa traumática conhecida ou presumida, como duas tentativas de interrupção precoce da gravidez com objeto introduzido no útero e uma queda de cavalo durante a gravidez [10].

2.3. Teoria intrínseca e teoria vascular

A teoria intrínseca de Streeter atribui as anomalias a um defeito primário do disco germinativo [8]. Van Allen e colaboradores propuseram uma alteração do aporte sanguíneo embrionário entre a 4.ª e a 6.ª semanas, com disrupção de tecidos já formados, persistência de estruturas embrionárias e malformações secundárias; a persistência do celoma extraembrionário permitiria a rutura de um âmnio sem suporte e a formação de anéis, «tags» e aderências [11, 23]. Nos 25 fetos com LBWC que estudaram, os defeitos de membros resultavam de disrupção de vasos embrionários em 84%, de bandas ou aderências amnióticas em 16% e de deformação ou hemorragia nos pés botos (44%), com progressão distoproximal em 92% e ausência de concordância de lado (p = 1,0) ou de região (p = 0,18) com o defeito de parede [36]. O Oxford Desk Reference regista as duas hipóteses para os defeitos transversais por bandas: cordões fibrosos de origem amniótica que constringem ou clivam um desenvolvimento normal, ou alteração primária do fluxo sanguíneo fetal, com as bandas como fenómeno secundário [34].

2.4. Outras hipóteses

Hartwig e colaboradores relacionaram os defeitos com um mau funcionamento dos placódios ectodérmicos da parede corporal, com défice de mesoderme e perturbação do dobramento embrionário; Hunter, Seaver e Stevenson (2011) situaram a origem do complexo de parede ventral na fase de disco embrionário, por défice do ectoderme, com parte das anomalias associadas como complicações secundárias [11, 37]. Foram ainda propostos o «roubo» vascular vitelino (Stevenson, 2021) e o défice de NAD+ (dinucleótido de nicotinamida e adenina; Mark, 2022) [8]. O LBWC é agrupado com as constelações recorrentes de malformações embrionárias (pentalogia de Cantrell; complexo OEIS, de onfalocelo, extrofia, ânus imperfurado e defeitos espinhais; associação VACTERL, de defeitos vertebrais, atresia anal, cardiopatia, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e de membros; espetro oculoauriculovertebral; e MURCS, de aplasia mülleriana, displasia renal e anomalias dos somitos cervicais), com origem embrionária precoce, recorrência familiar rara e excesso de gémeos monozigóticos discordantes [4, 8].

2.5. Fatores de risco

Os estudos de fatores de risco produziram resultados inconsistentes, e nenhum fator foi encontrado de forma reprodutível [8, 35]. Os mais estudados estão resumidos na tabela seguinte.

A revisão EUROCAT lista ainda, sem consistência entre estudos, gravidez não planeada, hemorragia e febre no 1.º trimestre, diabetes pré-gestacional, tabaco, álcool, aspirina, misoprostol, broncodilatadores, altitude elevada, amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas [8]. A hemorragia do 1.º trimestre associa-se a uma prevalência de defeitos de redução de membros 15 vezes maior, e a biópsia das vilosidades coriónicas, a dilatação e curetagem, o misoprostol e a fenitoína produzem defeitos por disrupção vascular de membros previamente normais [34].

2.6. Bandas pós-procedimento

A sequência de disrupção por bandas pós-procedimento é a forma iatrogénica da entidade. Na série de Leiden de 672 gravidezes com síndrome de transfusão feto-fetal tratadas por laser fetoscópico, ocorreu em 2,2% (15/672), em recetores (67%) e dadores (33%), atingiu sobretudo os membros inferiores (73%) e causou amputação de artelhos em 5/15 e morte fetal por constrição do cordão em 1/15 [41]. A idade gestacional mais baixa no laser (OR 1,43 por semana; IC 95% 1,12–1,79) e a separação corioamniótica pós-procedimento (OR 41,66; IC 5,44–319,25) foram fatores independentes [41]. Estão descritos casos após amniocentese e colocação de shunt toracoamniótico, e 4 dos 37 casos operados por fetoscopia na revisão sistemática de 2024 tinham surgido após amniocentese [2, 26].

2.7. Predisposição genética do tecido conjuntivo

Callaghan e colaboradores descreveram dois meios-irmãos paternos com SBA cujo pai, após um evento vascular grave, foi diagnosticado com síndrome de Ehlers-Danlos vascular por variante patogénica de novo em COL3A1; a variante estava presente nos dois filhos afetados e ausente num filho não afetado [7]. Como o âmnio deriva de tecido fetal e contém colagénio tipo III, os autores propõem que a menor produção deste colagénio torne a membrana frágil, e recomendam considerar a síndrome de Ehlers-Danlos vascular perante SBA [7]. Os mesmos autores referem SBA familiar em filhos de mães com doenças do tecido conjuntivo [7]. Estes relatos não alteram a classificação da SBA como esporádica, mas identificam um subgrupo em que a história familiar tem consequências médicas.

2.8. Mecanismos das manifestações

As lesões primárias são disrupções: anéis de constrição, amputações intrauterinas, pseudossindactilia e constrição do cordão umbilical [10]. A estas somam-se deformações por amarração de um membro, que reduz os movimentos fetais (escoliose, deformidades dos pés), ou por constrangimento ligado à perda de líquido amniótico; podem ocorrer edema, hemorragia e necrose de reabsorção [10]. Como a agressão é externa, os órgãos internos quase nunca são afetados, e não há dois fetos com o mesmo conjunto de achados [10]. A gravidade depende da posição das bandas: tiras periféricas finas causam defeitos das extremidades, enquanto bandas largas que atravessam a cavidade podem causar defeitos complexos da parede [2]. A cronologia do desenvolvimento dos membros ajuda a datar a agressão: os botões dos membros superiores surgem por volta dos 27 dias após a fecundação (5 semanas e 6 dias de gestação) e os dos inferiores aos 28–30 dias; os dedos começam a separar-se aos 38–40 dias e estão totalmente separados aos 52–53 dias (9 semanas e 3–4 dias), e os artelhos aos 54–55 dias [34].

3. Espectro Clínico e Manifestações por Sistema

3.1. Princípios gerais do fenótipo

O espetro vai de uma indentação cutânea isolada até amputações múltiplas, defeitos craniofaciais extensos e morte fetal por constrição do cordão [1, 2]. O fenótipo mais frequente é um anel de constrição ou uma amputação de membro numa criança de resto normal [10]. Os defeitos são tipicamente assimétricos e, quando há mais de um membro envolvido, a distribuição é desigual; um padrão simétrico ou o envolvimento de vários membros com regularidade deve levar a considerar uma doença genética subjacente [2, 34]. Pape e Gorla agrupam a apresentação clínica em quatro categorias principais: bandas de constrição, defeitos de membros, defeitos do tubo neural e defeitos craniofaciais [2].

3.2. Coortes de referência

A maior série é a da rede EUROCAT, com 866 casos de SBA e 451 de LBWC registados em 30 registos de 15 países europeus entre 1980 e 2019, incluindo nados-vivos, nados-mortos e interrupções médicas da gravidez (IMG) [8]. Na análise do espetro, depois de excluir casos com outra síndrome ou sem anomalia major registada, ficaram 735 SBA e 297 LBWC [8]. A tabela seguinte compara as frequências de anomalias na SBA com outras séries populacionais citadas na mesma publicação.

Fonte: Bergman et al. 2023, tabela 3, que compila Orioli 2003, Martínez-Frías 2000, Koskimies 2015 e Evans 1994 [8]. FL±P: fenda labial com ou sem fenda palatina; FP: fenda palatina; CAKUT: anomalias congénitas do rim e das vias urinárias. Os critérios de inclusão diferem entre séries (por exemplo, a série húngara só incluía defeitos de redução por bandas), o que explica parte da variação. Os casos excluídos por outra síndrome incluíam trissomia 18 (5), trissomia 21 (3), trissomia 13 (3), outras doenças genéticas ou cromossómicas (8) e outras situações (6, incluindo citomegalovírus congénito, síndrome de transfusão feto-fetal, pentalogia de Cantrell e regressão caudal) [8].

No Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (Canadá), 153 casos de bandas e de defeitos de parede foram registados entre 1980 e 2012 em 1 411 652 nados-vivos e nados-mortos (1,08/10 000), com 52% do sexo masculino, idade materna média de 27 anos, peso médio de 2701 g e idade gestacional média de 35 semanas [35]. Havia deficiência de membros em 78%; o fenótipo mais comum foi bandas com deficiência de membro (48%), a deficiência digital foi o tipo mais frequente (56%), os membros superiores isoladamente foram afetados em 44% e não houve preferência de lado; os casos com defeito de parede tinham deficiências de membros mais graves [35]. Numa série mexicana de 50 casos com diagnóstico pré-natal (1993–2010), os defeitos craniofaciais predominaram (78%; sobretudo encefalocelo e fendas faciais), seguidos dos defeitos das extremidades (70%) e dos defeitos da parede abdominal, da coluna ou do tórax (52%), um perfil de casos pré-natais mais graves que o das séries de nados-vivos [42].

3.3. Membros

Os anéis de constrição podem surgir em qualquer segmento e vão de um sulco superficial a uma constrição profunda com linfedema distal; a amputação intrauterina pode atingir falanges, dedos inteiros, a mão, o pé ou um membro; há predileção pelos membros superiores e pelos segmentos distais [1, 10, 43]. A pseudossindactilia, as contraturas, as fraturas e o pé ou a mão botos completam o quadro [2]. Smith ilustra amputações digitais por tiras de âmnio, constrições do tornozelo com deformação e amputação, e pseudossindactilia com disrupção da morfogénese digital [10]. Al-Qattan classificou 31 membros superiores com amputações por anéis em 20 doentes: tipo I, amputação proximal (1 membro); tipo II, amputação digital com «coning» ou sobreposição de dedos (20 mãos), subdividido conforme estão envolvidos todos os dedos, os ulnares, os radiais ou os centrais; tipo III, sem coning (10 membros), com IIIA para vários dedos e IIIB para um só [44]. O pé equinovaro é frequente, com valores de 11–22% nas séries populacionais e até 50% em séries ortopédicas [8, 28]. Podem coexistir lesões nervosas por compressão, como paralisias completas do nervo cubital diagnosticadas logo após o parto pela postura intrínseca-negativa da mão e pela incapacidade de estender ativamente as interfalângicas proximais [45]. Weinzweig descreveu a gangrena de extremidade por banda congénita como resultado de compromisso vascular intrauterino ou pós-natal, muitas vezes concluído in utero com cicatrização ou amputação, e introduziu um estádio intermédio (3B) de compromisso linfático-venoso grave com perda de partes moles [46].

3.4. Crânio, face e olhos

Os defeitos craniofaciais incluem encefalocelo, anencefalia, fendas faciais, fenda labial e palatina, envolvimento orbitário e meningocelo, em regra assimétricos e fora das linhas de sutura ou de encerramento dos processos faciais [2]. O envolvimento ocular é frequente quando a face é atingida, com microftalmia, hipertelorismo, ptose, opacidades da córnea, colobomas palpebrais e obstrução das vias lacrimais [2]. Na EUROCAT, os defeitos do tubo neural estavam presentes em 19,0% das SBA, sobretudo anencefalia e encefalocelo, e as fendas orofaciais em 9,8% [8].

3.5. Parede corporal e coluna

Na SBA podem ocorrer ectopia cordis, fendas costais, extrusão intestinal, onfalocelo e extrofia vesical, além de defeitos espinhais e escoliose [2]. Na EUROCAT, 12,2% das SBA tinham defeito da parede abdominal ou torácica [8]. A escoliose e as deformidades dos pés podem resultar da diminuição dos movimentos fetais por amarração [10].

3.6. Cordão umbilical

As bandas envolvem o cordão em cerca de 10% dos casos e são causa conhecida de morte fetal [47]. Na revisão sistemática de casos operados por fetoscopia, o cordão estava envolvido em 24,3% (9/37), e em 5 desses 9 o envolvimento só foi visto durante a fetoscopia [26]. Numa série citada por Pape e Gorla, 4 de 5 nados-mortos com SBA tinham envolvimento do cordão [2].

3.7. Órgãos internos

Como a disrupção é externa, as anomalias internas quase nunca ocorrem e o exame de superfície mostra, em regra, todas as anomalias [10]. Na EUROCAT, a cardiopatia congénita (5,3%), as anomalias respiratórias (1,4%), gastrointestinais (3,3%), renais (2,0%) e genitais (1,9%) foram pouco frequentes na SBA, em contraste com o LBWC [8].

3.8. Consequências perinatais

Entre os nados-vivos com SBA da EUROCAT, 37,8% nasceram antes das 37 semanas, com peso médio de 1847 g abaixo das 37 semanas e de 3175 g entre as 37 e as 41 semanas, e a sobrevivência à primeira semana foi de 94% (381/406) [8]. Quando houve perda crónica de líquido amniótico, o recém-nascido pode apresentar a sequência de deformação por oligoâmnio, com desenvolvimento pulmonar incompleto e insuficiência respiratória [10]. Há risco aumentado de rutura prematura de membranas (RPM), parto pré-termo e baixo peso, potenciado pelos defeitos de parede [2].

3.9. Complexo membros–parede corporal

O LBWC associa toraco- ou abdominosquise com evisceração para um celoma extraembrionário persistente, defeitos de membros e, com frequência, exencefalia ou encefalocelo com fendas faciais [11]. O âmnio é contínuo com a pele no bordo do defeito e o cordão é curto e parcialmente desprovido de revestimento amniótico [11]. Os defeitos de membros por anéis ocorrem ocasionalmente, mas são mais frequentes os que as bandas não explicam: osso único do antebraço ou da perna, ectrodactilia, sinostose radiocubital e polidactilia [11]. Os encefalocelos são em regra anteriores, muitas vezes múltiplos e por vezes aderentes ao âmnio, e as fendas faciais não seguem as linhas de encerramento, com disrupção dos processos frontonasais [11]. São frequentes as anomalias internas: cardíacas, pulmonares (defeitos de lobação), ausência de diafragma, não rotação, atresia ou encurtamento intestinal, anomalias da vesícula biliar, agenesia, hidronefrose ou displasia renal, anomalias genitais (genitais externos ou útero anómalos, gónada ausente, ovários em fita, extrofia vesical), veia cava superior esquerda persistente, mielomeningocelo, poliesplenia e sacro hipoplásico [11].

Fontes: Bergman et al. 2023, tabela 4; Thomas et al. 2025 [4, 8]. As séries anteriores, mais pequenas e não populacionais, descreviam frequências mais altas (por exemplo, defeitos do tubo neural em 42,6% e fendas orofaciais em 51,9% na revisão de Bamforth de 54 casos; atresia anorretal em 56,3% e agenesia renal em 62,5% numa série dinamarquesa de 16 casos), o que reflete seleção de casos mais graves [8]. Na série de Van Allen, 95% (24/25) dos fetos tinham anomalias internas, 72% delas atribuíveis a disrupção vascular, e 40% tinham «tags» e aderências amnióticas noutras localizações, sem diferença de anomalias internas entre fetos com e sem bandas [23]. No LBWC, 89,2% dos nados-vivos da EUROCAT nasceram pré-termo e a sobrevivência à primeira semana foi de 5% (2/37) [8].

4. Reconhecimento Clínico e Sinais de Alerta

4.1. Quando suspeitar no período pré-natal

A SBA deve ser considerada perante membranas lineares hiperecogénicas que se fixam ao feto, anéis de constrição com edema distal, amputações, posição fetal fixa que não se altera com a mobilização da grávida, e defeitos cranianos, faciais ou da parede de localização invulgar e assimétrica, sobretudo se coexistirem com lesões de membros [2]. As lesões podem ser vistas desde o 1.º trimestre [2]. Na EUROCAT, a deteção pré-natal da SBA subiu de 17,9% em 1980–1989 para cerca de 60% a partir de 2000, enquanto a do LBWC esteve consistentemente acima de 90% (98,8% em 2010–2019) [8]. O contexto também orienta: gravidez gemelar, procedimentos intrauterinos, laser fetoscópico precoce, separação corioamniótica e cirurgia uterina prévia [8, 40, 41].

4.2. Quando suspeitar no recém-nascido

No recém-nascido, a SBA sugere-se por constrições visíveis, amputações e defeitos craniofaciais ou de parede não medianos e de localização invulgar; nestes casos deve examinar-se a placenta e as membranas frescas à procura de bandas [2, 10]. Pode haver história clara de cordões fibrosos apertados à volta de dedos no momento do parto [34]. A SBA deve também ser considerada perante um nado-morto, sobretudo se houver constrição do cordão [2].

4.3. Sinais de alerta para outro diagnóstico

Alguns achados devem afastar a hipótese de SBA isolada ou levar a uma avaliação genética: defeitos simétricos ou em vários membros; defeito do couro cabeludo no vértex, que sugere síndrome de Adams-Oliver; história familiar de defeitos de membros ou do couro cabeludo; anomalias de órgãos internos; defeitos longitudinais (por exemplo, aplasia radial), que não pertencem ao espetro das bandas; paralisias do VI e VII pares cranianos; anomalia do grande peitoral; anemia macrocítica [13, 34]. Uma história familiar de rotura vascular, dissecção arterial ou fragilidade do tecido conjuntivo deve levar a considerar síndrome de Ehlers-Danlos vascular num dos progenitores [7].

4.4. Sinais de urgência

No feto, as situações urgentes são o envolvimento do cordão umbilical (risco de morte fetal em dias a semanas segundo a experiência do centro de Mannheim) e a constrição de um membro com Doppler distal anómalo mas ainda presente, que é a janela em que a libertação pode salvar o segmento [48, 49]. No recém-nascido, a constrição profunda com linfedema progressivo, cianose, necrose de partes moles ou ausência de pulsos distais configura compromisso vascular que pode exigir libertação cirúrgica urgente [2, 46]. Uma paralisia nervosa completa distal a uma banda é também indicação de libertação o mais cedo possível [45]. O recém-nascido com hipoplasia pulmonar por oligoâmnio deve receber suporte ventilatório pleno, porque a morfogénese pulmonar continua e o prognóstico pode ser excelente [10].

4.5. Rastreio

Não existe rastreio neonatal. A ecografia morfológica do 2.º trimestre e a ecografia do 1.º trimestre são os momentos de deteção; a alfafetoproteína sérica materna está em regra muito elevada no complexo de parede corporal [8, 12].

5. Diagnóstico: Critérios, Testes e Algoritmos

5.1. Critérios de diagnóstico

Não existem critérios diagnósticos consensuais para a SBA nem para o LBWC, o que explica parte da variação das estimativas de prevalência entre estudos [8]. Na prática, o diagnóstico de SBA assenta em três elementos: lesões compatíveis com constrição ou amputação de distribuição assimétrica; prova física de disrupção amniótica (bandas vistas na ecografia, tecido de banda aderente ao recém-nascido, âmnio rasgado, enrolado ou com nós na análise placentária); e ausência de outra explicação [10, 13]. Smith considera que o exame da placenta e das membranas é diagnóstico, por mostrar tiras de âmnio aberrantes ou restos de âmnio enrolados na base placentária do cordão [10]. Alguns clínicos só aceitam o diagnóstico com prova física de bandas, e, sem ela, os anéis de constrição podem ser interpretados como sinal de disrupção vascular [13].

Para o LBWC, os critérios de Van Allen (1987) exigem dois de três achados: exencefalia ou encefalocelo com fendas faciais; toraco- e/ou abdominosquise; e defeito de membro [23]. Martínez-Frías propôs restringir a designação «complexo de parede corporal» aos casos com defeito da parede abdominal com evisceração (excluindo o onfalocelo e incluindo a gastrosquise) associado a outras anomalias, e excluir do LBWC a criança com encefalocelo, fenda facial e defeito de membro sem defeito de parede [4]. A body stalk anomaly tem critérios pré-natais próprios (Goldstein, 1989): defeito da parede, anomalias esqueléticas como escoliose grave e cordão ausente ou muito rudimentar [4]. Com base em 51 casos populacionais de Alberta, Thomas e colaboradores (2025) propuseram adaptar os critérios à imagem pré-natal: aceitar qualquer defeito de parede, chame-se abdominosquise, onfalocelo atípico ou gastrosquise, quando acompanhado de outros traços; retirar a fenda facial como requisito junto à exencefalia ou ao encefalocelo; e acrescentar o cordão curto (41,2% dos casos) e a escoliose ou cifoescoliose grave (76,5%; detetada no pré-natal em 45,1%) como achados de apoio [4].

5.2. Ecografia pré-natal

Perante suspeita, a grávida deve ser referenciada a medicina materno-fetal para ecografia morfológica detalhada com pesquisa dirigida de bandas [2]. As bandas aparecem como estruturas finas, lineares e hiperecogénicas, sem fluxo ao Doppler a cores; a mobilização da grávida durante o exame pode revelar uma posição fetal fixa que sugere amarração [2]. Quando uma constrição progride até à amputação, fica um pequeno remanescente distal, o «sinal do vestígio», descrito numa série israelita em amputações após as 15 semanas [2, 40]. Em todas as extremidades suspeitas, o Doppler a cores deve avaliar a perfusão proximal, ao nível e distal à constrição [2]. Ferrer-Marquez e colaboradores recomendam comparar o Doppler proximal e distal à banda com o do membro contralateral e medir os perímetros dos dois membros para quantificar a progressão do edema [26]. O cordão deve ser examinado com atenção, mas o seu envolvimento é difícil de demonstrar antes da cirurgia: em 5 de 9 casos com cordão envolvido na revisão sistemática, só a fetoscopia o mostrou [26, 50].

5.3. Classificação pré-natal de Hüsler

Hüsler e colaboradores (2009) propuseram uma classificação em estádios baseada na ecografia e no Doppler das extremidades, para correlacionar os achados pré-natais com o desfecho e selecionar candidatos a cirurgia fetal [49]. Os estádios, tal como reproduzidos em fontes secundárias, estão na tabela seguinte [2, 51].

Os autores concluíram que um fluxo Doppler distal anómalo mas presente identifica os casos mais adequados para cirurgia [49]. A classificação não foi validada e não contempla o envolvimento do cordão [26]. Riehle e colaboradores acrescentam um critério funcional: fluxo arterial e venoso presentes com movimentos ativos distais indicam um segmento salvável, enquanto fluxo arterial pobre isolado e ausência de movimentos indicam perda do segmento [48].

5.4. Ressonância magnética fetal

A ressonância magnética fetal é um complemento em casos complexos ou quando se pondera libertação, mas a ecografia tem maior taxa de deteção das bandas [2].

5.5. Classificações morfológicas

Guzmán-Huerta e colaboradores propuseram, a partir de 50 casos pré-natais, quatro grupos fenotípicos: I, defeito craniofacial com defeito de membros; II, defeito craniofacial, de membros e da parede abdominal, coluna e/ou tórax; III, defeito de membros com defeito da parede abdominal, coluna e/ou tórax; IV, defeito isolado (craniofacial, de membros ou toracoabdominal) [42]. Para os defeitos de membros, a classificação EUROCAT distingue defeitos terminais transversais (ausência de estruturas distais com segmentos proximais quase normais, desde uma unha ou falange até um membro inteiro), defeitos intercalares proximais, defeitos longitudinais (ausência ou hipoplasia grave da parte lateral do membro), mão ou pé fendidos e defeitos de tipos múltiplos; rudimentos de partes moles na extremidade de um defeito transversal proximal só levam a classificação intercalar se houver elementos esqueléticos significativos [34]. Os defeitos da SBA são, na grande maioria, transversais terminais [34]. Para as amputações do membro superior por anéis, usa-se a classificação de Al-Qattan (tipos I a III), e para o compromisso vascular do pé, a classificação revista de Weinzweig com o estádio intermédio 3B [44, 46]. No LBWC, Russo e colaboradores distinguiram um fenótipo com defeitos craniofaciais e bandas ou aderências (atribuído a disrupção vascular precoce) e outro sem defeitos craniofaciais, com anomalias urogenitais, atresia anal, inserção placentária abdominal e persistência do celoma extraembrionário (atribuído a malformação embrionária intrínseca) [32]; em séries ecográficas chinesas de 37 fetos, 4 eram do tipo I, 31 do tipo II e 2 tinham traços dos dois [52]. Thomas e colaboradores, em Alberta, interpretam estes fenótipos como um espetro, com a localização das anomalias dependente do local das aderências [4].

5.6. Avaliação pós-natal

A avaliação inclui exame físico completo com atenção ao cordão, aos dedos das mãos e dos pés, à face e ao crânio, com registo de todos os defeitos e procura de tiras fibrosas [2]. Devem examinar-se os quatro membros, mesmo quando o defeito parece limitado a um, verificando unhas hipoplásicas; o registo faz-se com fotografias, esquema e descrição [34]. O exame dirigido inclui o couro cabeludo (síndrome de Adams-Oliver), a língua e a mandíbula (hipogénese oromandibular-membros), os pares cranianos VI e VII (sequência de Möbius), o músculo peitoral e o tórax quando o defeito é do membro superior (sequência de Poland), o coração, o ânus e os genitais quando há defeito major do membro inferior, e as mãos e os pés dos pais [34]. A anamnese deve cobrir três gerações (defeitos de membros, cardiopatias, surdez, alterações oculares), diabetes materna, exposição entre as 5 e as 11 semanas (hemorragia, misoprostol, retinoides, cocaína, valproato), gemelaridade e procedimentos invasivos [34]. A placenta e as membranas frescas devem ser enviadas para exame [2, 10].

O Oxford Desk Reference recomenda, nos defeitos de redução de membros em geral, radiografia dos dois membros superiores ou inferiores e ecocardiograma e eletrocardiograma em lactentes e crianças, porque 15% das crianças com defeitos de redução de membros têm cardiopatia congénita; refere também que estas investigações podem não ser necessárias quando há confiança no diagnóstico de bandas [34]. O hemograma com esfregaço está indicado nos defeitos terminais transversais sem diagnóstico seguro, para excluir a anemia macrocítica da anemia diseritropoiética congénita tipo I [13].

5.7. Testes genéticos: indicação e limites

Na SBA isolada com prova física de bandas, não há indicação para testes genéticos dirigidos à própria SBA, porque não existe gene causal [2]. A análise genómica (microarray, painel ou exoma/genoma) está indicada quando há traços que sugerem diagnóstico cromossómico ou sindrómico: defeitos simétricos, anomalias internas, atraso do desenvolvimento, defeito do couro cabeludo ou história familiar [34]. Perante suspeita de síndrome de Adams-Oliver, o painel deve incluir ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 e RBPJ; o rendimento diagnóstico é limitado (30% na coorte europeia de 194 probandos, 36% nos casos familiares), pelo que um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico [6]. A sequenciação não deteta deleções ou duplicações de exões, cuja proporção na síndrome de Adams-Oliver é desconhecida, e as variantes de significado incerto não confirmam nem excluem o diagnóstico [13]. Perante SBA familiar ou história sugestiva de fragilidade vascular, o estudo de COL3A1 no progenitor com suspeita clínica é pertinente [7]. No LBWC, os estudos cromossómicos e de variações do número de cópias (CNV) são em regra normais: em 20 fetos de uma série chinesa com CNV-seq, microarray ou cariótipo, 18 foram normais e 2 sem relação causal clara; numa série de 96 defeitos de parede, 8 de 60 testes conclusivos mostraram anomalia cromossómica (6 trissomias 18), mas nem todos os casos cumpriam critérios de LBWC e não é claro se se tratava de mosaicismo confinado à placenta [4, 25]. Na EUROCAT, só 21% das SBA e 30% dos LBWC tinham registo de teste citogenético [8].

5.8. Algoritmo diagnóstico

5.9. Diagnóstico pré-natal e pré-implantação

Como a SBA não tem causa genética conhecida, não há diagnóstico pré-natal molecular nem teste genético pré-implantação aplicável [2]. O diagnóstico pré-natal é ecográfico, com a idade gestacional mediana de diagnóstico de 21 semanas (15–26) nos casos operados por fetoscopia [26]. Nas fenocópias genéticas com variante identificada (síndrome de Adams-Oliver, síndrome de Ehlers-Danlos vascular), o diagnóstico pré-natal e pré-implantação seguem as regras do respetivo gene [7, 13].

6. Diagnóstico Diferencial

6.1. Tabela comparativa

6.2. Síndrome de Adams-Oliver

A síndrome de Adams-Oliver (AOS) é a fenocópia genética mais importante, porque a combinação de defeitos terminais transversais com aplasia cútis é diagnóstica de AOS, exceto quando a SBA a reproduz completamente, sobretudo se as bandas não foram vistas na ecografia nem no parto [13]. Os anéis de constrição já foram descritos na AOS e não distinguem as duas entidades [13]. São mais úteis a localização do defeito do couro cabeludo (o vértex é típico da AOS e é invulgar as bandas causarem defeitos focais do couro cabeludo), o predomínio dos artelhos sobre os dedos, a cardiopatia congénita, a cutis marmorata telangiectatica congenita e a presença de sinais ligeiros nos pais, como áreas cicatriciais sem cabelo ou falanges distais curtas [5, 13]. A AOS é geneticamente heterogénea: na coorte europeia de 194 probandos e famílias, NOTCH1 explicou 10% dos casos, DLL4 6%, DOCK6 6%, ARHGAP31 3%, EOGT 3% e RBPJ 2% [6]. O Oxford Desk Reference afirma que ARHGAP31 é o gene mais frequente em populações não consanguíneas, o que diverge desta coorte e do capítulo GeneReviews, em que NOTCH1 e DLL4 predominam; prevalece a coorte de 2018 [6, 13, 34]. Na revisão de Hassed e colaboradores (385 indivíduos publicados e 13 novos), as anomalias do sistema nervoso central e as cardiopatias congénitas surgiram em 23% cada, a CMTC em 19% e outras anomalias vasculares em 14%; a hemorragia foi causa de 5 das 25 mortes registadas [24]. A forma por DOCK6 associa-se a anomalias cerebrais estruturais, oculares e a deficiência intelectual [9, 13]. A forma recessiva por EOGT (AOS4, 3p14.1) foi identificada por Shaheen e colaboradores (2013) em 5 crianças de 3 famílias árabes consanguíneas, com aplasia cútis do couro cabeludo e defeitos terminais transversais dos artelhos (unhas hipoplásicas ou ausentes, falanges distais ausentes de forma variável), cardiopatia septal em 2 dos 3 probandos e ausência de microftalmia; as variantes eram homozigóticas (NM_001278689.2:c.620G>C p.(Trp207Ser), uma deleção de 1 pb e NM_001278689.2:c.1130G>A p.(Arg377Gln)) e os pais testados eram portadores heterozigóticos [19]. Schröder e colaboradores (2019) descreveram um pai e um filho turcos de uma família com consanguinidade múltipla, ambos homozigóticos para NM_001278689.2:c.404G>A p.(Cys135Tyr), e um homem alemão homozigótico para uma variante de splicing: o filho tinha defeito parieto-occipital do couro cabeludo e do osso com herniação cerebral, unhas pequenas e artelhos afilados, o pai apenas uma área extensa de alopecia sem defeitos de membros, e nenhum tinha défice intelectual ou anomalias oculares [19]. A transmissão pai-filho de uma forma recessiva em famílias consanguíneas (pseudodominância) é uma das razões pelas quais o padrão de herança aparente não basta para escolher os genes a testar [19]. A distinção tem consequências diretas: a AOS de herança dominante tem risco de 50% para a descendência de um portador, e a recessiva 25% para os irmãos [13].

6.3. Complexo membros–parede corporal

O LBWC distingue-se da SBA pelas anomalias internas frequentes, pelos defeitos de membros que as bandas não explicam, pelo cordão curto, pela continuidade entre o âmnio e a pele do defeito e pela persistência do celoma extraembrionário [11, 23]. A sobreposição existe: a EUROCAT registou bandas em parte dos LBWC, classificando-os como LBWC, e há relatos de LBWC e SBA em irmãos [8, 53]. A gemelaridade é um fator comum, com excesso de gémeos monozigóticos no LBWC [8]. Na ecografia, a body stalk anomaly tende a mostrar escoliose marcada, cordão curto e aderência da parede abdominal à placenta [2]. O complexo membros–parede corporal entra no diagnóstico diferencial.

6.4. Outros defeitos de membros de causa genética

Os defeitos longitudinais, como a aplasia radial, não pertencem ao espetro das bandas nem da AOS e orientam para Holt-Oram, VACTERL, Okihiro (SALL4), síndrome de Miller (DHODH), síndrome ulnar-mamária (TBX3), anemia de Fanconi ou síndrome de Roberts (ESCO2) [13, 34]. A mão ou pé fendidos (1 em 8000 a 25 000 recém-nascidos; cerca de 15% de todos os defeitos de redução) têm, em regra, herança autossómica dominante com penetrância incompleta [34]. A síndrome de Cornelia de Lange (NIPBL e outros genes da coesina) associa defeitos de redução graves dos membros superiores com face característica, atraso do crescimento e deficiência intelectual [34]. O exame dos pais e a simetria dos defeitos são os elementos clínicos mais úteis [34].

6.5. Defeitos isolados do couro cabeludo e da parede

A aplasia cútis congénita isolada ocorre em cerca de 1 em 3000 nados-vivos e tem causas não genéticas (trauma de parto, bandas amnióticas, disrupção vascular, teratogénios como misoprostol, cocaína, metotrexato, inibidores da enzima de conversão da angiotensina, metimazol, benzodiazepinas e valproato) e genéticas (BMS1, síndrome de Finlay-Marks por KCTD1, hipoplasia dérmica focal por PORCN, epidermólise bolhosa distrófica por COL7A1, trissomia 13, síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Johanson-Blizzard por UBR1) [13, 54]. Uma aplasia cútis isolada aparente pode pertencer ao espetro de Adams-Oliver, e o Oxford Desk Reference sugere ecografias detalhadas dos dedos e do coração na gravidez seguinte [54]. Na parede abdominal, a gastrosquise isolada tem risco de recorrência de cerca de 1% e o onfalocelo associa-se a aneuploidia em 30% dos casos, ao passo que os defeitos de parede da SBA são oblíquos e assimétricos e acompanham-se de lesões de membros [2, 12].

7. Tratamentos e Estratégias de Gestão de Risco

7.1. Princípios gerais e base de evidência

Não há diretrizes de sociedades científicas para a gestão da SBA, e a vigilância e as decisões são individualizadas [2]. A evidência sobre intervenção fetal provém de relatos e séries de casos reunidos em revisões sistemáticas, sem ensaios aleatorizados, e a evidência sobre cirurgia pós-natal provém de séries retrospetivas de um só centro [26, 27]. Não existe terapêutica farmacológica dirigida à SBA, e por isso não há doses, rótulos da FDA (Food and Drug Administration) ou da EMA (Agência Europeia de Medicamentos) nem medicamentos autorizados para esta indicação [2]. A gestão organiza-se em três tempos: pré-natal (diagnóstico, estadiamento, aconselhamento e, em casos selecionados, libertação fetoscópica), perinatal (local e via do parto, reanimação) e pós-natal (cirurgia dos anéis, das mãos, dos pés e das lesões craniofaciais, ortopedia, reabilitação e próteses) [2, 55].

7.2. Aconselhamento e vigilância pré-natal

O aconselhamento deve explicar as anomalias identificadas e a possibilidade de outras anomalias não detetadas pela ecografia, e manter cuidados pré-natais com vigilância fetal aumentada, que inclui ecografias seriadas do crescimento e das áreas afetadas [2]. Ferrer-Marquez e colaboradores recomendam que cada exame inclua Doppler proximal e distal à constrição e do membro contralateral, e medição dos perímetros dos dois membros para quantificar o edema [26]. Nas anomalias graves e limitantes da vida, o aconselhamento deve incluir de forma clara e sem juízo de valor a opção de interrupção da gravidez e os cuidados paliativos neonatais, com apoio de serviço social [2]. Na EUROCAT, 33,7% das gravidezes com SBA e 85,8% das com LBWC terminaram em IMG [8]. O parto deve ocorrer num hospital com radiologia, neonatologia e cirurgia pediátrica quando possa ser necessária intervenção imediata [2]. A equipa inclui obstetrícia, medicina materno-fetal, neonatologia, radiologia pediátrica, cirurgia pediátrica e serviço social [2].

7.3. Libertação fetoscópica das bandas: indicações

A lise fetoscópica, com laser ou tesoura, pode travar a progressão da constrição e restaurar o fluxo para as estruturas distais, salvando um membro em risco ou evitando a morte fetal quando o cordão está comprometido [2]. Os critérios clássicos para operar baseiam-se no comportamento do fluxo arterial e venoso e na progressão do edema do segmento afetado [26, 49]. O candidato ideal tem constrição isolada de um membro com fluxo Doppler distal anómalo mas presente (estádios 2b a 3a de Hüsler), sem outras anomalias estruturais [49, 56]. Gueneuc e colaboradores não recomendam a intervenção quando o feto está extensamente afetado pelas bandas e consideram-na para uma fração dos casos com constrições isoladas de membros [57]. O envolvimento do cordão é a indicação mais forte: Derderian e colaboradores encontraram o cordão envolvido em 4 de 5 fetos operados, e o único em que a banda do cordão não foi libertada morreu às 24 semanas [50]. Alguns centros restringem a intervenção às situações com risco de vida, como o cordão envolvido; o centro de Mannheim adotou essa política depois de observar morte fetal em dias a semanas em casos de constrição do cordão não tratados [48]. Como o envolvimento do cordão é difícil de ver antes da cirurgia, a revisão sistemática recomenda inspecionar sempre o cordão durante a fetoscopia [26].

7.4. Técnica

Na revisão de 37 casos operados entre 1997 e 2022, usou-se uma porta de acesso em 75,6% dos casos e duas em 24,3%; num caso, a técnica foi híbrida, com laparotomia e exteriorização do útero [26]. Os fetoscópios tinham 1,0 a 3,8 mm de diâmetro (mediana 2,4 mm), com ≤2 mm em 29,7% [26]. A secção fez-se com laser em 41,6% (sobretudo YAG — granada de ítrio e alumínio — e, em 3 casos, laser de díodo), só com tesoura em 30,5% e com combinação de laser e tesoura ou pinça em 27,7% [26]. A anestesia foi geral em 48,5%, regional com sedação materna em 39,3% e local em 12,1% [26]. Quando o líquido amniótico está muito hemático, a insuflação parcial do âmnio com dióxido de carbono (PACI) permite a visualização; o centro de Mannheim relata mais de 300 intervenções com esta técnica sem embolia gasosa [48]. A idade gestacional mediana da cirurgia foi de 22 semanas (18–29), e o intervalo mediano entre diagnóstico e procedimento de 7 dias (1–63) [26]. Na série de Estrasburgo, por exemplo, três fetos foram operados às 23 semanas e 5 dias, 26 semanas e 5 dias e 18 semanas e 3 dias, dois com fibra laser através de um único trocarte e um com tesoura [58].

7.5. Resultados da libertação fetoscópica

Os resultados destas séries não são comparáveis entre si, porque se sobrepõem (as revisões incluem os casos das séries individuais), usam critérios de seleção diferentes e não têm grupo de controlo [26]. Os próprios autores consideram provável que a taxa de sucesso esteja sobrestimada por viés de publicação, porque os casos sem sucesso tendem a não ser publicados [26, 57]. A taxa de RPM foi mais alta que noutras cirurgias fetais (51,3% contra 25–30%), e foi de 27,2% com fetoscópios de ≤2 mm contra 61,5% com fetoscópios maiores; os autores admitem que as membranas destes doentes tenham propriedades intrínsecas que favoreçam a rutura [26]. A comparação com a história natural não tratada assenta em pressupostos, porque não existem séries prospetivas de fetos com constrição não operada [26].

7.6. Cuidados pós-operatórios fetais

Após a fetoscopia, a gravidez exige vigilância obstétrica dirigida à RPM, ao trabalho de parto pré-termo, à corioamnionite, à hemorragia e ao descolamento placentário [26, 48]. No caso de Mannheim, a puérpera recebeu tocólise profilática com atosibano durante 24 horas e clindamicina intravenosa durante 3 dias, segundo o protocolo do centro; trata-se de uma prática local, sem recomendação geral publicada [48].

7.7. Período neonatal

O recém-nascido com sequência de oligoâmnio e hipoplasia pulmonar deve receber suporte ventilatório pleno, porque a morfogénese pulmonar continua [10]. O compromisso vascular de um membro diagnosticado depois do parto pode exigir cirurgia urgente [2]. Na experiência de Weinzweig, o compromisso progressivo por obstrução linfático-venosa e/ou arterial com necrose de partes moles foi tratado com descompressão imediata para drenar o linfedema, excisão faseada da banda, encerramento com Z-plastia e antimicrobianos tópicos na ferida aberta [46].

7.8. Cirurgia dos anéis de constrição

Os anéis superficiais não precisam de tratamento, e os profundos tratam-se por excisão e reconstrução [60]. Smith descreve a indicação típica: um sulco residual profundo e parcialmente constritivo que circunda um membro e limita o retorno vascular ou linfático distal, tratado por Z-plastia da pele [10]. A abordagem tradicional era a excisão em dois ou três tempos, para não comprometer a circulação distal [60, 61]. As séries seguintes mostraram a segurança da correção num só tempo:

A revisão de Wire e colaboradores (2026) descreve um leque de técnicas que vai da excisão simples dos anéis às on-top-plasties nas deficiências digitais, com uma abordagem individual que pondera a urgência da libertação, a preservação neurovascular, a viabilidade da parte distal e a função [55].

7.9. Nervos periféricos

Nas paralisias completas por compressão de um nervo sob o anel, Jones e colaboradores libertaram as bandas aos 3 e aos 6 meses sem recuperação neurológica ao longo de 7 anos; recomendam a libertação o mais cedo possível e, se a exploração mostrar compressão significativa, a excisão do segmento lesado com sutura nervosa primária ou enxerto [45].

7.10. Pé boto

O pé boto associado à SBA trata-se em primeira linha pelo método de Ponseti [63]. Numa série do Kentucky de 21 pés em 12 doentes, a correção inicial foi obtida em 95,2%, com tenotomia percutânea de Aquiles em 81% e recidiva em 33,3%, e todos exceto um doente tinham pés plantígrados e flexíveis ao fim de 3,9 anos [63]. Numa série de 20 anos de Dallas, comparando 43 pés com SBA com 320 idiopáticos, a recidiva foi de 62,8% contra 37,2% (p = 0,001) e o resultado foi «bom» em 41,9% contra 69,4%, «razoável» em 34,9% contra 26,9% e «mau» (libertação posteromedial completa) em 23,3% contra 3,8% (p < 0,001) [28]. Estes dados justificam informar os pais de que o pé boto associado a bandas tem mais recidivas e mais necessidade de cirurgia [28].

7.11. Mão, defeitos craniofaciais e reabilitação

As amputações digitais e a pseudossindactilia exigem cirurgia da mão, que vai da excisão dos anéis às on-top-plasties nas deficiências digitais, conforme a anatomia de cada criança [55]. Os defeitos craniofaciais, palpebrais e da parede requerem neurocirurgia, cirurgia plástica e oftalmologia [2]. As amputações de membros encaminham-se para medicina física e reabilitação e próteses; os estudos registados no ClinicalTrials.gov que incluem crianças com diferenças de membros por bandas avaliam próteses impressas em 3D e jogos adaptativos, e não intervenções sobre a SBA [64].

7.12. Tabela regulamentar

7.13. Novidades dos últimos 12 meses

Não houve processos regulatórios, porque não existem fármacos em desenvolvimento para a SBA. Nos ensaios registados no ClinicalTrials.gov (consulta de 29 de outubro de 2026), não há estudos dirigidos à SBA, à fetoscopia para bandas ou ao LBWC; os registos com o termo «amniotic band» referem-se a próteses impressas em 3D (NCT04110730, em recrutamento, 40 participantes), a um estudo de desempenho neural e motor retirado (NCT04241588) e a jogos adaptativos para diferenças do membro superior (NCT05981664, em recrutamento, 20 participantes) [64]. Na literatura publicada entre abril de 2025 e outubro de 2026 (estudos observacionais e revisões, sem ensaios), destacam-se a proposta de critérios pré-natais para o LBWC baseada em dados populacionais de Alberta [4], duas séries chinesas sobre o diagnóstico ecográfico do LBWC no 1.º trimestre [25, 52], uma revisão cirúrgica da síndrome de bandas de constrição [55], um inquérito brasileiro a mulheres com gravidez afetada [65] e uma carta sobre SBA a mimetizar defeitos genéticos de redução de membros [66].

7.14. Gravidez, perioperatório e transição

A própria gravidez afetada é o contexto de risco, com RPM, parto pré-termo e baixo peso [2]. Nas gravidezes gemelares tratadas por laser fetoscópico, a idade gestacional precoce e a separação corioamniótica aumentam o risco de bandas pós-procedimento, o que deve entrar no aconselhamento antes do laser e na vigilância depois dele [41]. A transição para a idade adulta centra-se na função dos membros, nas próteses e nas sequelas de cirurgias múltiplas; as fontes consultadas não descrevem programas de transição específicos.

8. Opções Reprodutivas e Aconselhamento Familiar

8.1. Risco de recorrência na SBA isolada

A SBA é, em regra, um evento esporádico numa família normal, e o risco de recorrência é habitualmente descrito como negligenciável [10]. O Oxford Desk Reference indica um risco de recorrência muito pequeno, inferior a 2% [34]. Os defeitos transversais isolados de um só membro são, muito provavelmente, esporádicos, com risco baixo para irmãos e para a descendência da criança afetada [34]. O complexo de parede corporal é também provavelmente esporádico, com risco de recorrência baixo [12]. Estes números aplicam-se depois de um diagnóstico seguro; a principal fonte de erro no aconselhamento é a atribuição a bandas de uma fenocópia genética [13].

8.2. Situações que alteram o risco

As ocorrências familiares de SBA são raras e, em parte, mal documentadas ou com diagnóstico revisto [35]. O OMIM reúne algumas: pai e filho com anel na falange terminal do mesmo dedo em duas famílias (Gellis, 1977), amputações congénitas de artelhos num lactente e na mãe (Etches, 1982), duas famílias com amputações, anéis e anencefalia em vários parentes (Lubinsky, 1983) e três famílias com dois casos cada de defeitos terminais transversais do braço, sugestivos de constrição (Pauli, 1985), cujos autores concluíram que a herança mendeliana não era sustentável, mas que um contributo genético era mais provável que o acaso [14]. Estão descritos irmãos com LBWC e SBA, sem fator materno identificado [53], SBA familiar em filhos de mães com doenças do tecido conjuntivo e dois meios-irmãos paternos com SBA herdeiros de uma variante de COL3A1 do pai [7]. Neste último cenário, o risco para cada filho de um portador de síndrome de Ehlers-Danlos vascular é de 50% de herdar a variante, com risco próprio de SBA não quantificado [7]. Se o diagnóstico for revisto para síndrome de Adams-Oliver, o risco segue o gene: 50% para a descendência de um portador de variante num gene dominante, com penetrância incompleta e expressividade variável, e 25% para os irmãos nas formas recessivas por DOCK6 ou EOGT [13]. Por isso, mesmo com história familiar negativa, recomenda-se o exame do couro cabeludo e dos membros dos pais, eventualmente com radiografias das mãos e dos pés [13].

8.3. Gravidez seguinte

Na SBA isolada não há teste pré-natal ou pré-implantação específico, porque não existe alteração genética a testar [2]. Numa gravidez seguinte, a ecografia morfológica habitual é o meio de vigilância; quando o diagnóstico anterior foi aplasia cútis isolada ou houve dúvida com o espetro de Adams-Oliver, o Oxford Desk Reference sugere ecografias detalhadas dos dedos e do coração [54]. Os defeitos calvários da síndrome de Adams-Oliver podem elevar a alfafetoproteína sérica materna e a acetilcolinesterase do líquido amniótico [13]. Nas famílias com variante patogénica identificada (COL3A1 ou genes da síndrome de Adams-Oliver), são possíveis o diagnóstico pré-natal e o teste genético pré-implantação [7, 13]. Os procedimentos intrauterinos e o laser fetoscópico precoce aumentam o risco de bandas pós-procedimento, o que entra no consentimento informado desses procedimentos [26, 41].

8.4. Consulta de genética

Pape e Gorla consideram que, sendo a SBA esporádica e não hereditária, a consulta de genética médica tem utilidade limitada [2]. Esta posição aplica-se ao caso típico com bandas documentadas; a avaliação por genética médica continua indicada quando faltam bandas visíveis, os defeitos são simétricos, há defeito do vértex do couro cabeludo, anomalias internas, atraso do desenvolvimento ou história familiar, porque nessas situações a distinção com a síndrome de Adams-Oliver, outros defeitos de membros de causa genética e a síndrome de Ehlers-Danlos vascular altera o risco de recorrência [7, 13, 34].

9. Considerações Especiais: Diversidade Populacional e Epidemiologia

9.1. Europa

O estudo EUROCAT de 2023, com 30 registos populacionais de 15 países entre 1980 e 2019 (incluindo o Registo Nacional de Anomalias Congénitas português, RENAC), estimou uma prevalência ao nascimento, incluindo nados-vivos, nados-mortos e IMG, de 0,53/10 000 nascimentos para a SBA (IC 95% 0,50–0,57; 866 casos) e de 0,34/10 000 para o LBWC (0,31–0,37; 451 casos) [8]. A Orphanet adota estes valores para a Europa (5,3 e 3,4 por 100 000) [1, 3].

Fonte: Bergman et al. 2023, tabela 1 [8]. A prevalência foi mais alta nos registos do Reino Unido (LBWC 0,64 contra 0,20/10 000 nos restantes), mais baixa na Toscana (SBA 0,08) e em Valência (0,10) e mais alta na ilha da Reunião (1,46), em Vaud (1,28), em Auvergne (1,23) e no País de Gales (1,22); para o LBWC, os valores mais altos foram os do Norte de Inglaterra (1,04) e de Wessex (0,93) [8]. Os autores atribuem estas diferenças sobretudo a diferenças de verificação e de codificação, e consideram que os números subestimam a prevalência real, por falta de critérios consensuais, de código específico para o LBWC e de notificação completa das anomalias [8]. O artigo não apresenta valores separados para Portugal. Outras estimativas europeias são a da Finlândia (1,12/10 000 nascimentos) e a espanhola do ECEMC, usada na separação epidemiológica entre SBA e complexo de parede corporal [8, 31].

9.2. América do Norte

Em Atlanta (1968–1982), a prevalência foi de 1,16/10 000 nados-vivos, com 0,91 no sexo masculino e 1,44 no feminino e 1,76 vezes mais em crianças negras, e os autores estimaram que a prevalência real se aproximaria de 3/10 000 nados-vivos, considerando o subdiagnóstico [22]. Em Alberta, a prevalência conjunta de SBA, LBWC e defeitos de parede foi de 1,08/10 000 nascimentos (1980–2012), e a do LBWC pelos critérios de Van Allen de 0,47/10 000 (1997–2019) [4, 35]. A revisão EUROCAT cita 0,19/10 000 nados-vivos no Canadá e 2,03/10 000 na Austrália Ocidental [8]. As estimativas clássicas de 1 em 1200 a 1 em 15 000 nados-vivos têm valor de ordem de grandeza, porque misturam definições e populações diferentes [33, 43]. Uma revisão cirúrgica de 2026 situa a síndrome de bandas de constrição entre 0,5 e 1,1 por 10 000 nascimentos [55].

9.3. América do Sul e Brasil

O ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congénitas) registou uma prevalência de 0,89/10 000 nascimentos na América do Sul (1967–1997; 284 casos não sindrómicos), com anéis de constrição em 66,9% e defeitos de redução em 84,5% [8]. No estudo de Orioli e colaboradores (2003), a prevalência da sequência ADAM entre nados-vivos e nados-mortos foi de cerca de 1 em 11 200 nascimentos entre 1982 e 1998; metade dos casos tinha só reduções ou anéis dos dedos, houve excesso de casos na população andina de altitude elevada e entre nados-mortos e mortes neonatais, e a sequência foi mais frequente em primogénitos e em filhos de mães com doença febril, medicação ou hemorragia vaginal no 1.º trimestre [14]. No Brasil, um inquérito em linha a 22 mulheres com gravidez afetada por SBA (amostra voluntária, sem valor de prevalência) mostrou diagnóstico ecográfico pré-natal em 54,5% dos casos, perceção de profissionais bem informados e de apoio completo em apenas 40,9%, cirurgia fetal num caso, predomínio de cesarianas e envolvimento mais frequente das mãos e dos braços [65].

9.4. Outras regiões

A Orphanet regista, para o LBWC, prevalências ao nascimento de 3,0/100 000 na Austrália e 2,5/100 000 no Japão [3]. Uma série mexicana de 50 casos pré-natais mostrou idade materna média de 25,7 anos e 54% de primíparas [42].

9.5. Populações especiais

A gemelaridade é o fator de risco mais consistente: 5,9% das SBA e cerca de 10% dos LBWC na EUROCAT pertenciam a gestações múltiplas, contra 0,91–1,44% na população europeia, e todos os pares com SBA eram discordantes [8]. As gravidezes submetidas a laser fetoscópico por síndrome de transfusão feto-fetal têm risco próprio de bandas pós-procedimento (2,2% em Leiden) [41]. A idade materna média foi de 27,4 anos na SBA e de 28,5 no LBWC, e 55% das SBA eram o primeiro filho da mãe [8].

9.6. Recursos

A ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders) é a rede europeia pertinente para as síndromes malformativas raras [29]. A rede EUROCAT, coordenada pelo Joint Research Centre da Comissão Europeia, mantém a vigilância populacional das anomalias congénitas, com participação portuguesa através do RENAC [8]. Entre as associações de doentes, a Reach apoia, no Reino Unido, crianças com diferenças do membro superior e as suas famílias [67].

10. Caso Clínico Ilustrativo

Riehle e colaboradores (Mannheim, Alemanha) descreveram uma mulher de 31 anos, com uma gravidez anterior e um parto, referenciada às 22 semanas e 1 dia depois de uma ecografia de rotina ter mostrado bandas amnióticas; tinha tido hemorragia vaginal no 1.º trimestre [48]. A ecografia revelou hematoma retroplacentário, descolamento placentário parcial e separação corioamniótica quase total, com o âmnio a flutuar livremente e um volume de líquido normal [48]. Múltiplas bandas, originadas no âmnio destacado, aderiam ao feto e ao cordão; várias ansas do cordão estavam presas em tecido amniótico e placentário, com aumento das velocidades venosas umbilicais, o que levou a suspeitar de constrição do cordão; a perna direita estava estrangulada, com edema até ao pé e fluxo venoso distal diminuído; e o pé esquerdo atravessava o segmento placentário descolado [48]. Às 22 semanas e 2 dias, sob anestesia geral materno-fetal, a equipa realizou cirurgia fetoscópica totalmente percutânea com três bainhas de 11 Fr, fetoscópio de 30°, pinças e tesouras de 3 mm; como o líquido estava muito hemático, recorreu à insuflação parcial do âmnio com dióxido de carbono (pressão de 8 mmHg) para obter visualização [48]. Foram seccionadas todas as bandas da perna e do cordão e o segmento placentário descolado, e o segmento distal da perna recuperou de imediato a coloração [48]. A Figura 4 do artigo mostra as bandas anulares a envolver o cordão e a placenta, o pé preso na placenta, a banda apertada na perna e a reperfusão após a secção (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11763431/figure/children-12-00020-f004/) [48]. A gravidez prolongou-se 23 dias, até uma cesariana às 25 semanas e 4 dias por contrações; o recém-nascido não tinha restos de banda, apenas uma impressão circunferencial na perna direita, e apresentou paralisia transitória do nervo peroneal com pé pendente, que regrediu no primeiro ano com fisioterapia (Figura 5: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11763431/figure/children-12-00020-f005/) [48]. Teve alta da unidade de cuidados intensivos neonatais às 11 semanas e, perto dos 3 anos, tinha desenvolvimento e marcha normais, sem défices sensitivos ou motores [48]. Os autores interpretam a origem como traumática e exógena, pela hemorragia precoce e pela formação das bandas a partir do saco amniótico destacado [48]. Este caso combina as duas indicações de intervenção mais citadas, cordão envolvido e membro com fluxo distal comprometido, e foi realizado num centro com experiência de mais de 300 procedimentos com a mesma técnica; a anestesia geral, a insuflação com dióxido de carbono e o esquema de tocólise e antibioterapia são escolhas desse centro e não uma conduta padronizada, e o desfecho favorável não elimina os riscos de RPM, parto pré-termo e morte fetal descritos nas séries [26, 48].

11. Prognóstico e Seguimento a Longo Prazo

11.1. Prognóstico

O prognóstico depende da extensão das lesões e vai de defeitos estéticos menores a anomalias letais [2]. A constrição isolada tem bom prognóstico e esperança de vida normal, e as anomalias visíveis à superfície são, em regra, as únicas [2, 10]. O envolvimento do cordão é o principal fator de risco de nado-morto [2, 47]. Na EUROCAT, 52,7% das SBA nasceram vivas, 13,6% foram nados-mortos e 33,7% terminaram em IMG; entre os nados-vivos, a sobrevivência à primeira semana foi de 94% [8]. No LBWC, 85,8% terminaram em IMG, 8,2% nasceram vivos e 6,0% foram nados-mortos, e a sobrevivência à primeira semana dos nados-vivos foi de 5%; Smith refere que a grande maioria aborta espontaneamente e os restantes são nados-mortos [8, 11]. Na hipoplasia pulmonar por oligoâmnio, o suporte ventilatório pode levar a um prognóstico excelente [10]. Os resultados funcionais a longo prazo dependem das amputações, da resposta do pé boto (mais recidivas que no pé boto idiopático) e das lesões nervosas, que podem não recuperar mesmo com libertação precoce [28, 45].

11.2. Tabela de vigilância

Não existem intervalos de vigilância normalizados para a SBA; os exames abaixo reúnem as recomendações das fontes, com intervalos individuais quando não há valor publicado.

11.3. Seguimento a longo prazo

O seguimento é dirigido às sequelas: cirurgia da mão e do pé, crescimento dos segmentos operados, próteses, função nervosa e cicatrizes, com reabilitação contínua [27, 55]. As fontes consultadas não descrevem coortes de adultos com SBA nem dados de qualidade de vida a longo prazo.

12. Resumo e Considerações Finais

A sequência de bandas amnióticas é uma disrupção esporádica, sem gene causal, em que tiras fibrosas de origem amniótica constringem, amputam ou amarram partes do feto ou do cordão, com uma prevalência europeia ao nascimento de 0,53 por 10 000 e predomínio de lesões assimétricas dos membros, às quais se podem juntar fendas faciais atípicas, defeitos do tubo neural e defeitos de parede. A sua etiologia continua debatida entre a rutura do âmnio, a disrupção vascular e o defeito embrionário precoce, e a gemelaridade, os procedimentos intrauterinos e a separação corioamniótica são os contextos de risco mais consistentes. O complexo membros–parede corporal, com anomalias internas, cordão curto, escoliose grave e evolução letal, é uma entidade de fronteira com critérios próprios em revisão. O diagnóstico assenta na demonstração física das bandas e na exclusão de fenocópias: a síndrome de Adams-Oliver, com aplasia cútis do vértex, cardiopatia e transmissão dominante ou recessiva, é a mais importante, e a síndrome de Ehlers-Danlos vascular foi descrita como predisposição familiar. No período pré-natal, o estadiamento por ecografia e Doppler identifica os fetos com constrição de membro e fluxo distal comprometido mas presente, ou com cordão envolvido, que podem beneficiar da libertação fetoscópica; as séries publicadas mostram preservação da função em cerca de três quartos dos sobreviventes, à custa de RPM em metade dos casos e de parto pré-termo frequente, sem ensaios aleatorizados e com provável viés de publicação. Depois do nascimento, a libertação dos anéis num só tempo é segura nas séries publicadas, o pé boto responde ao método de Ponseti com mais recidivas que o idiopático e as paralisias nervosas completas exigem libertação precoce. O risco de recorrência é inferior a 2% quando o diagnóstico é seguro, e o aconselhamento depende sobretudo de excluir as causas genéticas que imitam a sequência.

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